(Sansa, et al 2011) 自閉症と難治性てんかん

Autism

詳しいメカニズムは不詳だが、自閉症とてんかんとは合併頻度が高い。しかもこのレビューによれば、一般集団よりも難治性のてんかんが多く、さらに一般の難治性てんかんよりもさらに難治性だという。症例数があまり多くないので、この結果をそのままうのみにする訳にはいかないが、自閉症の一部には中枢神経系に電気生理学的な異常を持つ集団がいることは確かだと言って良いだろう。

http://www.neuroscan.com/images/EPILEPSIA_February_2008_cover.jpgEpilepsia. 2011 Jun;52(6):1071-5. doi: 10.1111/j.1528-1167.2011.03069.x. Epub 2011 Apr 19.

Medically refractory epilepsy in autism.

Sansa G, Carlson C, Doyle W, Weiner HL, Bluvstein J, Barr W, Devinsky O.
Departments of Neurology Neurosurgery, NYU Langone School of Medicine, New York, New York, U.S.A.

Abstract
Purpose: 
Epilepsy and electroencephalographic abnormalities are frequent in idiopathic autism, but there is little information regarding treatment-resistant epilepsy (TRE) in this group. We sought to define the clinical and electrophysiologic characteristics and treatment outcomes in these patients.
Methods: 
We retrospectively reviewed clinical and laboratory data of patients with idiopathic autism evaluated at NYU Epilepsy Center during a 20-year period.
Key Findings: 
One hundred twenty-seven patients had idiopathic autism and at least one epileptic seizure; 33.9% had TRE and 27.5% were seizure free. The remaining 38.6% of patients had infrequent seizures or insufficient data to categorize. Patients with TRE had a significantly earlier onset of seizures than seizure-free patients, and a trend for more developmental regression and motor and language delays. Three patients had surgical resection (two had limited improvement and one had no improvement) and one had an anterior callosotomy (no improvement). Vagus nerve stimulator (VNS) implantation provided limited improvement (2 patients) and no improvement (7).
Significance: 
This study found that TRE is common in idiopathic autism and more common with early age of seizure onset. Relatively few patients underwent surgical resection due to multifocal partial epilepsy, comorbid generalized epilepsy, or limited impact of ongoing partial seizures given other problems related to autism. Our small sample suggests that surgical and VNS outcomes in this group are less favorable than in other TRE populations.

Wiley Periodicals, Inc. © 2011 International League Against Epilepsy.
PMID: 21671922 [PubMed - in process]
Medically refractory epilepsy in autism. - PubMed - NCBI
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自閉症における医学的に難治性のてんかん
目的:
てんかんと脳波異常は特発性の自閉症に多い。しかしこの集団における治療抵抗性てんかん(TRE)に関する情報はわずかしかない。この様な患者における、臨床的電気生理学的特徴と治療アウトカムを明らかにしようと考えた。
方法:
NYUてんかんセンターで20年間に評価された特発性自閉症患者の臨床的あるいは検査でのデータを、後ろ向きにレビューした。
重要所見:
127症例に、特発性自閉症と少なくとも1回のてんかん発作があった。33.9%にTREがあり、27.5%には発作は無くなっていた。残りの38.6%の患者には、発作が稀にあったか、判別するためのデータが不足していた。発作のない患者と比べると、TRE患者は発作の発症が有意に早かった。また、発達の退行や運動、言語の遅滞の傾向がより強く認められた。3例の患者は外科的切除を受けた。2例はわずかに改善し、1例は改善しなかった。1例は前方脳梁切除を受けたが、改善しなかった。迷走神経刺激装置(VNS)の埋め込みは、2例は限定的ながら改善をもたらし、7例は改善しなかった。
意義:
この研究では、TREは特発性自閉症では一般的であり、若年の発作発症例ではより一般的であることが認められた。自閉症に関連した他の問題がある場合には、多巣性の部分的てんかん、合併症としての一般的てんかん、あるいは影響の限定された進行中の部分発作により外科的切除を受けた患者は相対的に少ない。この少ないサンプルでは、この集団への外科処置やVNSのアウトカムは、他のTRE集団と比較するとあまり好ましくないことが示された。